刚出生的孩子竟被确诊患有稀有的遗传病，为阻挠疾病对神经系统的糟蹋，造血干细胞移植刻不容缓！要害时分，一份脐血成为移植首选。

  4月28日，患有克拉伯病的半岁女婴圆圆（化名）在中山大学孙逸仙留念医院完结脐血造血干细胞移植并通过一个多月的调查，全体康复杰出，顺畅出院。

  据了解，这是广东省脐血库首例出库脐血应用于救治克拉伯病，也是中山大学孙逸仙留念医院首例克拉伯病救治病例。

  圆圆出生于2021年10月，全家人很注重与女儿相关的健康保证。夫妻俩决议为女儿做新生儿基因筛查，正是这个决议，意外发现隐藏在孩子身上的稀有病——克拉伯病正渐渐在蚕食孩子的神经系统。

  “咱们夫妻都很健康，肯定没想到！”得知基因反常时，圆圆爸爸感到很困惑。但夫妻俩没有一丝犹疑，为了进一步确诊，全家再次进行基因筛查。成果发现，因为夫妻两人的染色体别离带着隐性致病基因，而这两个致病基因都遗传到孩子身上，使宝宝不幸患病。

  中山大学隶属第六医院儿科郝虎主任对该病进行确诊和遗传咨询，奉告家族该患儿长大后有很高的神经系统反常风险，前期造血干细胞移植是现在阶段最佳的医治方法并引荐前往中山大学孙逸仙留念医院儿科做全面评价和具体查看。

  据郝虎介绍，克拉伯病又称为球形细胞脑白质营养不良，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，该病在广东人群中发病概率仅为1/10万，发病时首要体现为屡次全身抽搐，认知障碍，感觉神经传导反常，轻度郁闷，磁共振为轻度脑萎缩，特别是额叶萎缩。

  据中山大学孙逸仙留念医院儿科造血干细胞移植专科主任黄科教授介绍，因为基因的缺点，克拉伯患者身体内缺少半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶，终究导致神经系统发育受损，现在造血干细胞移植是彻底治愈的仅有方法。

  经查阅国内外有关的材料，圆圆的这种病况，要赶快在6个月内完结移植，才干阻挠神经系统进一步损害。医疗团队以为造血干细胞来历首选是脐血。十分走运的是，广东省脐血库传来了好消息——一份脐血与圆圆配型全相合！3月24日，这份名贵的脐血在广东省脐血库工作人员护送下，按时抵达医院，通过水浴复苏后，慢慢输入圆圆体内，协助她打败病魔。

  黄科教授解释道，从造血干细胞来历看，关于年纪比较小的孩子，脐血是比较优质的来历。这份脐血配型刚好是位点全相合，所以移植后移植物抗宿主病发生率、病毒带着率等不良反应相对较少。脐血是已冻存的干细胞，不存在时刻等各方面不匹配问题，而且脐血移植可能会呈现一些其他的优点，包含往神经细胞这些组织细胞发育的潜能。

  正是这份脐血，为圆圆抢夺了名贵的救治机遇。捐赠脐血的家庭还给圆圆一家人写一封信，鼓舞他们面临困难，信中说到，“请你一定要勇敢地日子，加油！当你长大后回忆，一切的苦难，都只是自己人生的生长营养。”

  圆圆爸爸说，很谢谢这位陌生人，这封信他将会一向保存，在圆圆长大后，将把从前抱病的阅历告诉她，让她学会协助他人。

  据了解，在移植后，圆圆还阅历了两次较为风险的医疗进程，得益于整个医疗团队的精深医术和精心护理，终究都转危为安，成功渡过难关。圆圆4月14日顺畅出移植仓，4月28日正式出院。未来，医学团队将定时监测圆圆体内酶的水平，追寻神经系统发育状况。

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